Untuk memahami bagaimana munculnya keberadaan genetika populasi, dan untuk menghargai pentingnya intelektual, tamasya singkat ke dalam sejarah biologi diperlukan. Darwin Origin of Species, yang diterbitkan pada tahun 1859, dikemukakan dua tesis utama: pertama, bahwa spesies modern yang merupakan keturunan dari nenek moyang yang sama, dan kedua bahwa proses seleksi alam adalah mekanisme utama perubahan evolusioner. Tesis pertama dengan cepat memenangkan penerimaan dalam komunitas ilmiah, namun kedua tidak. Banyak orang merasa sulit untuk menerima bahwa seleksi alam bisa memainkan peran yang jelas seperti keterangan dari Teori Darwin. Menerima situas bahwa evolusi telah terjadi tetapi meragukan perhitungan Darwin hingga tetap bertahan sampai abad kedua puluh (Bowler 1988).
Penjelasan tentang mekanisme warisan Darwin. Untuk evolusi melalui terjadinya seleksi alam, bahwa orang tua harus cenderung mirip anak-anak mereka; sebaliknya, sifat peningkatan-kebugaran akan memiliki kecenderungan untuk menyebar melalui populasi. (Sebagai contoh, jika zebra cepat memiliki keturunan lambat, maka hal ini hanya akan menyebabkan perubahan evolusioner jika keturunan zebra cepat itu sendiri adalah pelari cepat.) berdasarkan hal tersebut, Darwin bertumpu pada argumennya yang kenyataannya cenderung mempunyai prinsip keturunan menyerupai orang tua-'Prinsip Kuat Dari Warisan’ - Darwin kemudian mencoba teori warisan eksplisit, berdasarkan entitas hipotetis disebut 'gemmules', tapi ternyata tidak memiliki fakta dasar.
Darwin merasa sangat terganggu dengan tidak memiliki pemahaman yang tepat tentang mekanisme pewarisan, untuk itu dia tidak bisa membantah meninggalkan salah satu keberatan yang paling kuat dalam teorinya secara keseluruhan. Untuk populasi berevolusi melalui seleksi alam, para anggota populasi harus bervariasi-jika semua organisme yang identik, tidak ada seleksi dapat terjadi. Jadi untuk seleksi secara bertahap mengubah populasi selama periode waktu yang panjang, dengan cara yang disarankan oleh Darwin, persediaan variasi yang terus-menerus dibutuhkan. Ini adalah dasar keberatan yang terkenal oleh Fleeming Jenkins 'ke Darwin, yaitu bahwa variasi yang tersedia akan digunakan terlalu cepat. penalaran Jenkins 'diasumsikan' teori warisan campuran, yaitu bahwa sifat-sifat keturunan fenotipik[1] adalah sebuah' campuran 'dari orang-orang tuanya. (Jadi misalnya, jika pendek dan organisme pasangan yang tinggi, ketinggian keturunannya akan penengah antara keduanya.) Jenkins berpendapat bahwa mengingat warisan campuran, populasi yang bereproduksi secara seksual akan menjadi fenotip homogen hanya dalam beberapa generasi, jauh lebih pendek dari jumlah generasi yang diperlukan untuk seleksi alam yang menghasilkan adaptasi kompleks.
Untungnya bagi teori Darwin, tidak benar-benar bekerja dengan cara berpikir warisan Jenkins. Jenis warisan yang disebut 'Mendel', setelah Gregor Mendel, adalah 'partikel' dari -anak 'campuran' yang mewarisi partikel keturunan diskrit (gen) dari orang tua mereka, yang berarti bahwa reproduksi seksual tidak mengurangi variasi yang diwariskan dalam populasi ini. Namun, realisasi ini butuh waktu lama untuk datang, karena dua alasan. Pertama, karya Mendel diabaikan oleh komunitas ilmiah selama empat puluh tahun. Kedua, bahkan setelah penemuan kembali karya Mendel pada pergantian abad kedua puluh, secara luas diyakini bahwa evolusi Darwin dan pewarisan Mendel yang tidak kompatibel. Mendelians awal tidak menerima bahwa seleksi alam berperan penting dalam evolusi, sehingga tidak baik ditempatkan untuk melihat bahwa Mendel telah memberikan teori Darwin jalur kehidupan yang dibutuhkan. Sintesis Darwinisme dan Mendelism, yang menandai kelahiran genetika populasi modern, dicapai melalui rute yang panjang dan berbelit-belit (Provine 1971).
Ide-ide kunci di balik teori Mendel adalah warisan yang lugas. Dalam karya eksperimental pada tanaman kacang, Mendel mengamati fenomena yang tidak biasa. Dia mulai dengan dua baris 'pembibitan murni', satu memproduksi tanaman dengan biji bulat, serta lainnya biji keriput. Kemudian dia melintas rute untuk menghasilkan generasi putri pertama (generasi F1). Tanaman F1 semua memiliki putaran-benih dengan sifat keriput telah menghilang dari populasi. Mendel kemudian melintasi tanaman F1 dengan satu sama lain untuk menghasilkan generasi F2. Secara mencolok, sekitar seperempat dari tanaman F2 telah menjadi biji keriput. Jadi sifat keriput telah membuat munculnya kembali, melewatkan satu generasi.
Pengamatan ini dijelaskan oleh Mendel sebagai berikut. Ia berhipotesis bahwa setiap tanaman mengandung sepasang 'faktor' yang bersama-sama menentukan beberapa aspek bentuknya fenotipe-dalam hal ini, benih. Tanaman A mewarisi salah satu faktor dari masing-masing orang tuanya. Misalkan ada satu faktor untuk biji bulat (R), satu lagi untuk biji keriput (W). Ada kemudian tiga kemungkinan jenis tanaman: RR, RW dan WW. Sebuah tanaman RR akan memiliki biji bulat, tanaman WW mempunyai biji keriput. Bagaimana tanaman RW? Mendel menyarankan bahwa itu akan memiliki putaran faktor-putaran biji R adalah 'dominan' atas faktor W. Pengamatan kemudian bisa dengan mudah dijelaskan. Awal baris pembibitan murni adalah RR dan WW. Tanaman F1 yang dibentuk oleh RR × WW menyilang, begitu pula semua jenis RW dan dengan demikian memiliki biji bulat. Tanaman F2 dibentuk oleh RW × silang RW, sehingga terdapat campuran dari RR, RW dan WW jenis. Jika kita berasumsi bahwa setiap RW orangtua mentransmisikan faktor R dan W kepada keturunannya dengan probabilitas yang sama, maka tanaman F2 akan berisi RR, RW dan WW dalam rasio 1: 2: 1. (Asumsi ini dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel atau Hukum Pemisahan.) Sejak RR dan RW keduanya memiliki biji bulat, ini menjelaskan mengapa tiga perempat dari tanaman F2 memiliki biji bulat, seperempat biji keriput.
Jelas, pemahaman modern atas keturunan sejauh ini lebih canggih dari Mendel, namun unsur kunci dari teori-diskrit partikel keturunan Mendel yang datang dalam berbagai jenis, dominasi dan resesif, dan hukum segregasi-telah berubah menjadi dasar yang benar. 'faktor' Mendel adalah genetika populasi modern, dan bentuk-bentuk faktor alternatif dapat diambil (dalam contoh tanaman kacang misalnya R vs W) dikenal sebagai alel[2] gen. Hukum segregasi dijelaskan bahwa selama fakta gametogenesis[3], setiap gamet (sel kelamin) hanya menerima satu dari setiap pasangan kromosom [4]dari organisme induknya. Aspek lain dari teori Mendel telah dimodifikasi dalam terang penemuan kemudian. Mendel berpikir bahwa kebanyakan sifat fenotipik dikendalikan oleh satu pasang faktor, seperti bentuk benih pada tanaman kacang, tetapi sekarang diketahui bahwa sebagian besar sifat dipengaruhi oleh banyak pasangan gen, bukan hanya satu. Mendel percaya bahwa pasang faktor bertanggung jawab untuk sifat yang berbeda (misalnya bentuk biji dan warna bunga) dipisahkan secara independen satu sama lain, tapi kita sekarang tahu bahwa ini tidak perlu begitu (lihat bagian 3.6, "Dua-Locus Model dan Linkage ', di bawah ini ). Meskipun titik-titik ini, teori Mendel menandai titik balik dalam pemahaman kita tentang warisan.
Pendekatan yang dominan untuk mempelajari hereditas[5] pada saat itu adalah biometri, dipelopori oleh Karl Pearson di London, yang melibatkan analisis statistik dari variasi fenotipik yang ditemukan dalam populasi alami. Biometrician terutama tertarik berbagai ciri-ciri seperti tinggi, bukan ciri-ciri 'diskrit' seperti bentuk benih yang Mendel pelajari, dan umumnya orang percaya di gradualisme Darwin.[6]
Genetika populasi seperti yang kita kenal sekarang muncul dari kebutuhan untuk mendamaikan Mendel dengan Darwin. Tonggak penting pertama adalah makalah R.A. Fisher 1918, 'Hubungan antara kerabat pada dugaan dari Warisan Mendel ', yang menunjukkan bagaimana tradisi penelitian biometrik dan Mendel bisa bersatu. Fisher menunjukkan bahwa jika diberikan sifat kontinyu, misalnya tinggi, dipengaruhi oleh banyak faktor Mendel, yang masing-masing membuat perbedaan kecil sifat tersebut, maka sifat tersebut akan menunjukkan distribusi mendekati normal dalam suatu populasi. Karena proses secara luas Darwin diyakini bekerja terbaik dalam variasi sifat, menunjukkan bahwa distribusi sifat-sifat seperti itu kompatibel dengan Mendelism merupakan langkah penting menuju rekonsiliasi Darwin dengan Mendel.
Rekonsiliasi penuh dicapai pada tahun 1920 dan awal 30-an, berkat kerja matematika Fisher,[7] Haldane dan Wright. Masing-masing teori ini dikembangkan model formal untuk mengeksplorasi pilihan bagaimana alam, dan kekuatan evolusioner lainnya seperti mutasi, akan mengubah komposisi genetik dari populasi Mendel dari waktu ke waktu. Karya ini menandai langkah maju yang besar dalam pemahaman kita tentang evolusi, untuk itu memungkinkan konsekuensi dari berbagai hipotesis evolusioner untuk dijelajahi secara kuantitatif bukan hanya kualitatif. Argumen lisan tentang apa seleksi alam bisa atau tidak bisa dicapai, atau tentang pola variasi genetik yang dapat menimbulkan, digantikan dengan argumen matematika eksplisit. Strategi merancang model formal untuk menjelaskan proses metodologi penelitian evolusi masih dominan dalam genetika populasi kontemporer.
Ada perbedaan penting antara intelektual Fisher, Haldane dan Wright, beberapa di antaranya telah meninggalkan warisan pada perkembangan subjek selanjutnya. Satu perbedaan yang bersangkutan sikap masing-masing terhadap seleksi alam. Fisher dan Haldane keduanya pengikut Darwin-mereka percaya bahwa seleksi alam adalah faktor jauh yang paling penting yang mempengaruhi komposisi genetik suatu populasi. Wright tidak mengecilkan peran seleksi alam, namun ia percaya bahwa faktor kesempatan juga memainkan peran penting dalam evolusi, seperti yang dilakukan migrasi antara populasi konstituen spesies. Perbedaan terkait adalah bahwa Wright menekankan epistasis, atau interaksi non-aditif antara gen dalam genom[8] tunggal, dalam tingkat yang jauh lebih besar dari Fisher atau Haldane. Meskipun perbedaan ini, karya ketiga adalah sangat konsonan dalam pendekatan secara keseluruhan.
(diambil berbagai sumber)
[1] Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya.
Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat badan, atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah atau kandungan protein dalam beras. Pada taraf molekular, fenotipe dapat berupa jumlah RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis.
Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara genotipe dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek lingkungan (hidup) pula. Ide ini biasa ditulis sebagai
P = G + E + GE,
dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E berarti lingkungan, dan GE berarti interaksi antara genotipe dan lingkungan bersama-sama (yang berbeda dari pengaruh G dan E sendiri-sendiri.
[2] alel (dari bahasa Belanda, allel, dibentuk dari kata bahasa Yunani, αλλήλων atau allélon, "saling berhadapan") merupakan bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus. Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi. Istilah ini muncul akibat penggunaan allelomorph oleh William Bateson pada buku karangannya Mendel's Principles of Heredity (1902).
[3] Gametogenesis adalah proses diploid dan haploid yang mengalami pembelahan sel dan diferensiasi untuk membentuk gamet haploid dewasa. Tergantung dari siklus hidup biologis organisme, gametogenesis dapat terjadi pada pembelahan meiosis gametosit diploid menjadi berbagai gamet atau pada pembelahan mitosis sel gametogen haploid. Contohnya, tanaman menghasilkan gamet melalui mitosis pada gametofit. Gametofit tumbuh dari spora haploid setelah meiosis spora.
[4] Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA
[5] Biometrik (berasal dari bahasa Yunani bios yang artinya hidup dan metron yang artinya mengukur) secara umum adalah studi tentang karakteristik biologi yang terukur. Dalam dunia teknologi informasi, biometrik relevan dengan teknologi yang digunakan untuk menganalisa fisik dan kelakuan manusia dalam autentifikasi.
[6] Gradualisme, dari bahasa latin gradus("langkah"), adalah hipotesis, teori atau prinsip asumsi perubahan yang datang sekitar secara bertahap atau variasi yang bertahap di alam pada konsep serupa. Uniformitarianisme, incrementalism dan reformisme.
[7] Fisher dikenal dengan beberapa teorinya, yaitu Persamaan Fisher, Hipotesis Fisher, dan Teorema Pemisahan Fisher. Selain itu, selama karirnya ia berhasil menulis beberapa buku yang sangat berpengaruh, seperti "The Nature of Capital and Income" (1906), "The Purchasing Power of Money" (1911), "The Making of Index Numbers" (1922), "The Theory of Interest" (1930), dan "100% Money" (1935). Irving Fisher meninggal dunia di New Haven, Connecticut,
[8] Genom (Ing. genome), dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata gen dan kromosom atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan gen.
Post a Comment